Síndrome de Williams-Beuren: análise de comunicações científicas como contribuição para o cuidado
DOI:
https://doi.org/10.33233/eb.v20i4.4924Palavras-chave:
Síndrome de Williams; doenças raras; crianças com deficiênciaResumo
Introdução: A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) ou Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética rara, descrita em 1961/1962, ainda pouco conhecida e subdiagnosticada, responsável por distúrbios e deficiências progressivos, em diversas áreas do desenvolvimento, incluindo a cognitiva, motora e comportamental. Objetivo: Analisar fontes bibliográficas científicas publicadas no Brasil, sobre sentimentos e necessidades de familiares cuidadores e crianças com Síndrome de Williams-Beuren. Método: Trata-se de estudo descritivo, de base bibliográfica, junto ao Google Acadêmico e Biblioteca Virtual de Saúde da rede Bireme, no formato de artigos, livros, dissertações e teses, identificando ocorrências progressivas no desenvolvimento neuropsicomotor de crianças com a Síndrome de Williams-Beuren, que subsidiem um cuidado adequado. Para cada comunicação científica foi feita uma resenha/sinopse crítica do material bibliográfico selecionado. Resultados: Foram analisadas 49 publicações, sendo 30 artigos, cinco livros, nove dissertações de mestrado e cinco teses de doutorado, com abordagem específica de características de desenvolvimento, agravos à saúde, necessidades e medidas de intervenção para melhor qualidade de vida a afetados pela SWB. Conclusão: Os dados obtidos permitem afirmar que são necessários esforços em conjunto de pesquisadores, profissionais, especialistas da equipe de saúde preparados para atender tais crianças e pais/cuidadores, para melhorar a assistência e o cuidado aos acometidos por doenças raras.
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