Williams-Beuren Syndrome: analysis of scientific communications as a contribution to care
DOI:
https://doi.org/10.33233/eb.v20i4.4924Keywords:
Williams Syndrome; rare diseases; children with disabilitiesAbstract
Introduction: Williams Beuren Syndrome (WBS) or Williams Syndrome (WS) is a rare genetic disease, described in 1961/1962, still poorly known and underdiagnosed, responsible for progressive disorders and deficiencies, in several areas of development, including the cognitive, motor and behavioral. Objective: Analyze scientific bibliographic sources published in Brazil about feelings and needs of family caregivers and children with Williams Syndrome – Beuren. Methods: This is a bibliographically-based study in Google Academic and Virtual Health Library of the Bireme network, in the form of articles, books, dissertations and theses, identifying progressive occurrences in the neuropsychomotor development of children with Williams-Beuren Syndrome, that subsidize proper care. For each scientific communication, a review/critical synopsis of the selected bibliographic material was made. Results: 39 publications were analyzed, 26 articles, five books, four master's theses and four doctoral theses, with a specific approach to development characteristics, health problems, needs and intervention measures for better quality of life for those affected by SWB . Conclusion: The data obtained allow us to affirm that joint efforts are needed by researchers, professionals, specialists from the health team prepared to care for such children and parents/caregivers, to improve assistance and care for those affected by rare diseases.
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