Síndrome de Williams-Beuren: análisis de la comunicación científica como contribución al cuidado
DOI:
https://doi.org/10.33233/eb.v20i4.4924Palabras clave:
Síndrome de Williams; enfermedades raras; niños con discapacidadesResumen
Introducción: El Síndrome de Williams Beuren (SWB) o Síndrome de Williams (SW) es una enfermedad genética rara, descrita en 1961/1962, aún poco conocida e infradiagnosticada, responsable de los trastornos progresivos y deficiencias en varias áreas del desarrollo, incluidas las cognitivas, motoras y conductuales. Objetivo: Analizar fuentes bibliográficas científicas publicadas en Brasil sobre sentimientos y necesidades de cuidadores familiares y niños con síndrome de Williams - Beuren. Métodos: Se trata de un estudio de base bibliográfica con Google Académico y Biblioteca Virtual en Salud de la red Bireme, en forma de artículos, libros, disertaciones y tesis, identificando ocurrencias progresivas en el desarrollo neuropsicomotor de niños con Síndrome de Williams-Beuren, que subvencionan la atención adecuada. Para cada comunicación científica se realizó una revisión / sinopsis crítica del material bibliográfico seleccionado. Resultados: Se analizaron 39 publicaciones, 26 artículos, cinco libros, cuatro tesis de maestría y cuatro tesis doctorales, con un abordaje específico de las características del desarrollo, problemas de salud, necesidades y medidas de intervención para una mejor calidad de vida de los afectados por SW. Conclusión: Los datos obtenidos permiten afirmar que es necesario un esfuerzo conjunto de investigadores, profesionales, especialistas del equipo de salud preparados para atender a este tipo de niños y padres/cuidadores, para mejorar la atención y el cuidado de los afectados por enfermedades raras.
Citas
Marques ALFFR. Síndrome de Williams-Beuren: história contada de experiência vivida [editorial]. Enferm Bras 2017;16(2):66-8. doi: 10.33233/eb.v16i2.993
Iriart JAB, Nucci MF, Muniz TP, Viana GB, Aureliano WA, Gibbon S. Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil. Ciênc Saúde Coletiva 2019;24(10):3637-50. doi: 10.1590/1413-812320182410.01612019
Silva DC, Souza Junior OS. Notas no percurso: linguagem musical e Síndrome de Williams. ETD - Educação Temática Digital 2009;11(1):123-47. Número Temático: Formação, Currículo e Outras Práticas Educacionais doi: 10.20396/etd.v11i1.920
Medeiros ABD, Praxedes LA. Correlações entre o fenótipo na síndrome de Williams e os genes deletados. Brazilian Journal of Health Review 2021;4(1):2128-41. doi: 10.34119/bjhrv4n1-173
Guerra CS, Dias MD, Filha MOF, Andrade APSR, Araújo VS. Do sonho à realidade: vivência de mães e filhos com deficiência. Texto Contexto Enferm 2015;24(2):459- 66. doi: 10.1590/0104-0707201500099201
Pereira-Silva NL, Almeida BR. Reações, sentimentos e expectativas de famílias de pessoas com necessidades educacionais especiais. Psicol Argum 2014;32(79):111-22. doi: 10.7213/psicol..argum.32.s02.AO10
Almeida MM, Tavares HM. Síndrome de Williams e a intervenção da psicomotricidade com auxílio na escolarização. Revista da Católica [Internet]. 2010 [cited 2021 Aug 30];2(3):334-47. Available from: http://catolicaonline.com.br/revistadacatolica2/artigosv2n3/24-Pos-Graduacao.pdf
Lunardi B, Círico LJ, Coldebella N. Vivências, sentimentos e experiências de mães frente a deficiência de seus filhos. Congresso Nacional de Psicologia Escolar e Educacional (CONPE), UEM-PR; 2011.
Martin MAF, Ribeiro AF, Hayashiuchi AY, Teixeira MCTV, Carreiro LRR. Estilos parentais e habilidades sociais em pais de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren. Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento [Internet]. 2012 [cited 2021 Aug 30];12(1):42-55. Available from: https://scholar.google.com/citations?view_op=view_citation&hl=pt-BR&user=McUyRSgAAAAJ&citation_for_view=McUyRSgAAAAJ:WF5omc3nYNoC
Alves EGR. A morte do filho idealizado. Rev Mundo Saúde [Internet]. 2012 [cited 2021 Aug 30];36(1):90-7. https://bvsms.saude.gov.br/bvs/artigos/mundo_saude/morte_filho_idealizado.pdf
Silva CCB, Ramos LZ. Reações dos familiares frente à descoberta da deficiência dos filhos. Cad Ter Ocup UFSCar 2014;22(1):15-23. doi: 10.4322/cto.2014.003
Martin MAF, Duarte DB, Ribeiro AF, Baraldi GS, Teixeira MCTV, Carreiro LRR. Relação entre percepção de suporte familiar e indicadores de problemas emocionais em pais de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams. Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento [Internet]. 2014 [cited 2021 Aug 30];14(1):62-76. https://biblat.unam.mx/hevila/Cadernosdeposgraduacaoemdisturbiosdodesenvolvimento/2014/vol14/no1/6.pdf
Amaral VAAS, Nunes MM, Honjo RS, Dutra RL, Assumpção Junior FB, Ae-Kim C. Estresse em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren em idade escolar. Psicol Esc Educ 2013;17(1):105-1. doi: 10.1590/S1413-85572013000100011
Martin MAF, Ribeiro AF, Lee LC, Teixeira MCTV, Carreiro LRR. Grupo de suporte socioemocional para pais de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams. Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento [Internet]. 2016 [cited 2021 Aug 30];16(1):35-45. Available from: http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-03072016000100005
Crisostomo KN, Grossi FRS, Souza RS. As representações sociais da maternidade para mães de filhos/as com deficiência. Revista Psicologia e Saúde 2019;11(3):79-96. http://doi.org/10.20435/pssa.v0i0.608.
Tobias – Machado M, Marinelli CM, Sakuramoto PK, Spinola RT, Borrelli Junior M, Freire GC, et al. Achados neuro-urológicos da síndrome de Williams: relato de caso. Arq Neuro Psiquiatr 1998. doi: 10.1590/S0004-282X1998000400028
Sugayama SMM, Ferreira LCS, Abe KT, Leone C, Chauffaille MLLF, Kim CA. Anormalidades oculares em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren. Pediatria [Internet]. 2002 [cited 2021 Aug 30];24(3/4):98-104. http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/anormalidades-oculares-na-sindrome-de-williams.pdf
García-Nonell C, Rigau-Ratera E, Artigas-Pallarés J, García-Sánchez C, Estévez-González A. Síndrome de Williams: memoria, funciones visuoespaciales y funciones visuoconstructivas. Rev Neurol [Internet]. 2003[cited 2021 Aug 30];37(9):826-30. Available from: https://www.neurologia.com/articulo/2003121
Gonçalves OF, Pérez A, Henriques M, Prieto M, Lima MR, Siebert MF, Sousa N. Funcionamento cognitivo e produção narrativa no Síndrome de Williams: congruência ou dissociação neurocognitiva? Int J Clin Health Psychol [Internet]. 2004 [cited 2021 Set 2];4(3):623-38. http://hdl.handle.net/1822/3024
Fernández Moreno CJ. Un caso de síndrome de Williams-Beuren: facies de gnomo o duendecillo. Revista Colombiana de Psiquiatría [Internet] 2005 [cited 2021 Set 2];4(3):435-40. Disponível em: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74502005000300010&lng=en
Rossi NF, Ferreira DM, Giacheti CM. Genética e linguagem na síndrome de Williams- Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar. Pró-Fono Revista de Atualização Científica 2006;18(3):331-8. doi: 10.1590/S0104-56872006000300013
Rossi NF, Moretti-Ferreira D, Giacheti CM. Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren. Ver Soc Bras Fonoaudiol 2007;12(1):1-9. doi: 10.1590/S1516-80342007000100003
Heinze EG, Veja FC. Aprendizaje de la lectura en los niños con síndrome de Williams. Psicothema [Internet] 2008 [cited 2021 Set 2];20(4):672-7. Available from: https://www.redalyc.org/pdf/727/72720425.pdf
Rossi NF, Souza DH, Moretti-Ferreira D, Giacheti CM. Perfil da fluência da fala na síndrome de Williams-Beuren: estudo preliminar. Pró-Fono R. Atual Cient 2009;21(2):107-12. doi: 10.1590/S0104-56872009000200004
Boell JEW, Amar KN, Rosa Neto F. Intervenção motora em uma criança com Síndrome de Williams. Revista Digital - Buenos Aires [Internet]. 2009 [cited 2021 Set 2];14(133). Available from: http://www.efdeportes.com
Almeida MM, Formiga CKMR. Avaliação da motricidade ampla e fina na Síndrome de Williams: relato de caso. Motriz: Rev Educ Fis 2010; 16(4):913-9. doi: 10.5016/1980-6574.2010v16n4p913
Seraceni MFF, Hayashiuchi AY, Lima SFBL, Rimério RC, Mariani MMC, Baraldi GS, Teixeira MCTV. Indicadores de problemas de comportamento em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams: dados preliminares. Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento [Internet] 2010 [cited 2021 Set 2];10(1):37-48.
Nogueira RJN, Zimmerman LF, Moreno YMF, Comparini CR, Viana DV, Vieira TAP, et al. Anthropometric and body-mass composition suggests an intrinsic feature in Williams-Beuren syndrome. Rev Assoc Med Bras 2011;57(6):681-5. doi: 10.1590/S0104-42302011000600016
Padovani CR, Assumpção Junior FB. Comportamento social em jovens com a Síndrome de Williams-Beuren. Bol Acad.Paul.Psicol [Internet]. 2011 [cited 2021 Set 2];80(1):231-9. http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=94622747018
Del Cole CG, Rossi NF, Souza DH, De Moura LM, Scarpato BS, Rossit RAS et al. Análise do comportamento e do desempenho em atividades básicas e instrumentais de vida diária em adolescentes e jovens adultos com Síndrome de Williams-Beuren. Temas sobre Desenvolvimento 2013;19(104):42-6.
Santoro SD, Pinato L. Sono-vigília, aspectos de memória e melatonina em Síndrome de Williams-Beuren: uma revisão de literatura. Rev CEFAC 2014;16(6):1980-89. doi: 10.1590/1982-0216201417113
Torres CP, Valadares G, Martins MI, Borsatto MC, Díaz-Serrano KV, Queiroz AM. Achados orais e tratamento odontológico em uma criança com Síndrome de Williams- Beuren. Braz Dent J 2015;26(3):312-16. doi: 10.1590/0103-6440201300335
Segin M, Dias NM, Seabra AG, Teixeira MCTV, Carreiro LRR. Avaliação da consciência fonológica na Síndrome de Williams. Rev CEFAC 2015;17(5):1483-9. doi: 10.1590/1982-021620151756515
Watanabe C, Mendonça IA, Ferreira LM. Síndrome de Willians – Beuren. Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba [Internet]. 2019 [cited 2021 Set 2];21(Supl.). Available from: https://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/46246
Silva FC, Gonçalves TO. Aprendizagem matemática na Síndrome de Williams- Beuren. Perspectivas da Educação Matemática 2019;11(27):1002-1017. Available from: https://periodicos.ufms.br/index.php/pedmat/article/view/6303
Tezza C. O filho eterno. Rio de Janeiro: Record; 2010.
Novaes D. Mães raras, essas mulheres fortes. São Paulo: Pólen; 2018.
Loddi C, Nunes J. Mãe coragem: convivendo com a Síndrome de Williams. São Paulo: Scortecci; 2019.
Araújo A. Sou a mãe dela. Rio de Janeiro: Globo; 2020.
Milcarek L. Sou fã do Enzo.com. Curitiba: Appris, 2021. Pontifícia Universidade Católica de São Paulo: São Paulo; 2020. 118f.
Lima SFB. Desenvolvimento e Aplicação de Programa de Orientações para manejo comportamental de crianças e adolescentes com SWB em sala de aula. São Paulo, Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, Universidade Presbiteriana Mackenzie: São Paulo; 2011
Martin MAF. Grupo de suporte familiar e treino de práticas parentais e habilidades sociais para pais de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams [Dissertação]. São Paulo: Universidade Presbiteriana Mackenzie, Departamento de Psicologia; 2011.
Amaral VAAS. O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar [Dissertação]. São Paulo: Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo; Programa de Pediatria; 2012.
Duarte DB. Indicadores de saúde mental e estilos parentais: uma comparação entre grupo de pais de crianças e adolescentes com síndrome de Williams e grupo de pais de crianças e adolescentes com queixas de desatenção e hiperatividade [Dissertação]. São Paulo: Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, Universidade Presbiteriana Mackenzie, 2012; 134 f.
Pinheiro JG. Sentir, pensar e agir na relação: um programa de promoção de competências sociais aplicado a uma criança com Síndrome de Williams [Dissertação]. Coimbra: Instituto Politécnico de Castelo Branco, Escola Superior de Educação; 2012.
Baltazar RAC. Síndrome Williams no ensino regular inclusão e interação de um aluno com Síndrome de Williams numa turma de 1º ciclo do ensino regular [Dissertação]. Lisboa: Instituto Superior de Ciências Educativas, Departamento de Educação; 2014.
Silveira LV. O aluno com deficiência causada pela Síndrome de Williams na escola comum: processos inclusivos pelas falas daqueles que os vivenciam [Dissertação]. Vitória: Programa de Pós-Graduação em Educação da Universidade Federal do Espírito Santo; 2014.
Azevedo RQ. Avaliação do potencial de aprendizagem em crianças com Síndrome de Williams-Beuren [Dissertação]. São Paulo: Programa de Estudos Pós-Graduados em Fonoaudiologia, Pontifícia Universidade Católica de São Paulo; 2014 118f.
Almeida FN. Avaliação comportamental e programa de treinamento de pais de indivíduos com síndrome de Williams [Dissertação]. Minas Gerais: Universidade Federal de Minas Gerais, Faculdade de Medicina, Programa em Ciências da Saúde- Saúde da Criança e do Adolescente; 2015.
Rossi NF. Caracterização do fenótipo comportamental e de linguagem na síndrome de Williams-Beuren [Tese] [Internet]. Universidade Estadual Paulista, Instituto de Biociências de Botucatu; 2010. 178 f. [cited 2021 Set 2]. Available from: http://hdl.handle.net/11449/102708
Nunes MM. Avaliação do funcionamento cognitivo de pacientes com Síndrome de Williams-Beuren [Tese]. São Paulo: Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo; 2011.
Lima Junior Ide. Produção e avaliação de vídeo documental como recurso de orientação para pais e cuidadores de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren [Tese]. São Paulo: Universidade Presbiteriana Mackenzie; 2015. 69f.
Del Cole CG. Análise do comportamento adaptativo na Síndrome de Williams-Beuren, síndrome de down e transtorno do espectro autista [Tese]. São Paulo: Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo; 2015.
Silva, Liliane Aparecida Fagundes. A funcionalidade das vias auditivas periférica e central na síndrome de Williams [Tese]. São Paulo: Faculdade de Medicina; 2020. doi: 10.11606/T.5.2020.tde-23072021-111132
Souza IP, Androlage JS, Bellato R, Barsaglini RA. Doenças genéticas raras com abordagem qualitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional. Ciênc Saúde Coletiva 2019;24(10):3683-3700. doi: 10.1590/1413-812320182410.1782201
Sabino NP, Pinto ESO. Vidas raras: uma revisão de literatura. Revista Científica Univiçosa [Internet] 2020 [cited 2021 Set 2];12(1):286-93.
Wiegand SCB, Rosaneli CF. O luto infantil nas doenças raras. RIB 2019;(10):1-11. doi: 10.14422/rib.i10.y2019.001
Moraleda SE, López Resa P. Avaliação da qualidade de vida em famílias com pacientes com Síndrome de Williams. Saúde Qual Life Outcomes 2021;19(121). doi: 10.1186/s12955-021-01704-0
González LA, Preciado RM, Rodríguez MR, Berber MR, Vargas LS, Romo SA. Tratamiento dental en paciente pediátrico con Síndrome de Williams-Beuren. Reporte de un caso. Revista de la Academia Mexicana de Odontología Pediátrica [Internet]. 2017[cited 2021 Set 2];29(1):35-40. Available from: https://www.imbiomed.com.mx/articulo.php?id=108575
Graziania LM, Jackowskia AP, Rossitb RAS, Del Cole CG. Avaliação da influência dos sintomas clínicos na qualidade de vida de indivíduos com Síndrome de Williams-Beuren. Cad Ter Ocup UFSCar 2017;25(1):125-35. doi: 10.4322/0104-4931.ctoAO0749
Augusto MRA, Soto M, Oliveira RM, Coscarelli PG, Serão CLC. Síndrome de Williams e suas interfaces cognitivas: fonte privilegiada de investigação na neurociência da linguagem. ReVEL [Internet] 2021[cited 2021 Set 2];19(36). Available from: http://www.revel.inf.br/files/7991d3ddc136a17de2e7525ff59bc1fb.pdf
Lima MAF, Bohrer AC, Horovitz GDDG. Redes de tratamento e as associações de pacientes com doenças raras. Ciênc Saúde Colet 2018;23(10). doi: 10.1590/1413-812320182310.14762018
Haase VG, Prado ACA. Doenças raras: associativismo, democracia e qualidade de vida. Síndromes [Internet] 2013[cited 2021 Set 2];3(1):40-5. Available from: https://www.researchgate.net/publication/237837968_Doencas_raras_associativismo_democracia_e_qualidade_de_vida
Paez AS, Moreira MCN. Dádivas e testemunhos: o compartilhamento de experiências e memórias de mães de crianças com condições complexas de saúde. Cad Saúde Pública 2021;37(1). doi: 10.1590/0102-311X00046820
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2021 Ana Lúcia Fernandes Farias Ricci Marques, Zaida Aurora Sperli Geraldes Soler
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
