Avaliação do equilíbrio e risco de queda em pacientes com mucopolissacaridose VI
DOI:
https://doi.org/10.33233/fb.v19i4.2081Abstract
Introdução: A Mucopolissacaridose VI é uma doença rara, hereditária, com mutação no gene ARSB, que provoca complicações multissistêmicas com deformidades osteomusculares que podem dificultar o equilíbrio estático e dinâmico. Objetivo: Avaliar o equilíbrio e o risco de queda em pacientes com Mucopolissacaridose VI (MPS VI). Métodos: Trata-se de um estudo observacional descritivo transversal, do tipo série de casos, realizado na Associação Pernambucana de Mucopolissacaridoses, cuja amostra foi constituída por 5 pacientes que recebem tratamento fisioterapêutico no local, de ambos os gêneros, com faixa etária de 6 a 39 anos, e diagnóstico de MPS VI. Foi utilizada uma ficha de avaliação fisioterapêutica elaborada pelas pesquisadoras para avaliar aspectos sociodemográficos e clínicos dos pacientes e em seguida, foi aplicado o Índice de Tinetti. Os dados foram apresentados através de tabelas e figuras, contendo as frequências absoluta e relativa, média e desvio-padrão ou mediana e intervalo interquartil. Resultados: Dos casos estudados, a idade média foi de 11 anos, 60% eram do sexo masculino, todos os avaliados apresentaram baixa estatura, com altura média de 115,0 cm e diferença média de 0,5 cm entre a altura dos membros inferiores, além de reduzidas pontuações no Índice de Tinetti, com 80% apresentando alto risco de quedas e 20% apresentando moderado risco de quedas. Conclusão: Foi possível evidenciar o impacto negativo das alterações osteomioarticulares da MPS VI no equilíbrio estático e dinâmico e na marcha dos portadores, além do importante risco de quedas.
Palavras-chave: mucopolissacaridose VI, equilíbrio postural, marcha.Â
References
Soni-Jaiswal A, Mercer J, Jones SA, Bruce IA, Callery P. Mucopolysaccharidosis I: Parental beliefs about the impact of disease on the quality of life of their children. Orphanet J Rare Dis 2016;11:96.
Schmidt M, Breyer S, Löbel U, Yarar S, Stücker R, Ullrich K, et al. Musculoskeletal manifestations in mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome) following hematopoietic stem cell transplantation. Orphanet J Rare Dis 2016;11:93.
Guirish AS, Sun PP, Kenneth WM, Christian JH, Lampe C, Guffon N et al. Cervical cord compression in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI): Findings from the MPS VI Clinical Surveillance Program (CSP). Mol Genet Metab 2016;118(4):310-8.
Kör D, Şeker YB, Bulut FD, Önenli MN, Ufuk A. A Desensitization Method to Maintain Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis Type VI. J Investig Allergol Clin Immunol 2016;26(2):130-2.
Lin HY, Chuang C, Wang CH, Chien YH, Wang YM, Tsai FJ et al . Long-term galsulfase enzyme replacement therapy in Taiwanese mucopolysaccharidosis VI patients: A case series. Mol Genet Metab Rep 2016;18(7):63-9.
Ahmed A, Shapiro E, Rudser K, Kunin-Batson A, King K, Whitley CB. Association of somatic burden of disease with age and neuropsychological measures in attenuated mucopolysaccharidosis types I, II and VI. Mol Genet Metab 2016;1(7):27-31.
Suarez-Guerrero JL, Higuera JP, Arias JSF, Contreras-GarcÃa GA. Mucopolisacaridosis: caracterÃsticas clÃnicas, diagnóstico y de manejo. Rev Chil Pediatr 2016;87(4):295-304.
Uttarilli A, Ranganath P, Nurul JS, Prasad KC, Sinha A, Verma IC et al. Novel mutations of the arylsulphatase B (ARSB) gene in Indian patients with mucopolysaccharidosis type VI. Indian J Med Res 2015;142(4):414-25.
Giugliani R, Harmatz P, James E. Wraith. Management Guidelines for Mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics. 2007;120(2):405-18.
Taylor NE, Dengel DR, Lund TC, Rudser KD, Orchard PJ, Steinberger J et al. Isokinetic muscle strength differences in patients with mucopolysaccharidosis I, II, and VI. J Pediatr Rehabil Med. 2014;7(4):353-60.
Sato S, Maeda N, Watanabe H, Tano Y, Inoue Y, Shimomura Y, et al. Multiple iridociliary cysts in patients with mucopolysaccharidoses. Br J Ophthalmol 2002; 86(8): 933-4.
Vairo F, Federhen A, Baldo G, Riegel M, Burin M, Leistner-Segal S, et al. Diagnostic and treatment strategies in mucopolysaccharidosis VI. Appl Clin Genet. 2015;30(8):245-55.
Quartel A, Hendriksz CJ, Parini R, Graham S, Lin P, Harmatz P. Growth Charts for Individuals with Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux–Lamy Syndrome). JIMD Rep. 2015;18:1-11.
Dhawale AA , Church C, Henley J, Holmes L Jr, Thacker MM, Mackenzie WG, et al. Gait pattern and lower extremity alignment in children with Morquio syndrome. J Pediatr Orthop B. 2013 Jan;22(1):59-62.
Matos MA, Prado A, Schenkel G, Barreto R, Acosta AX. Gasto energético na marcha em pacientes com Mucopolissacaridose. Acta Ortop Bras 2013;21(2):116-9.
Mizuno CA, Figueiredo JB, Teza ITV, Taira LGN, Paixão DL, Mizuno JC. Aspectos clÃnicos da Mucopolissacaridose tipo VI. Rev Bras Clin Med 2010;8(4):356-61.
Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S. Mucopolysaccharidosis VI. Orphanet J Rare Dis 2010;5:5.
Karuka AH, Silva JAMG, Navega MT. Análise da concordância entre instrumentos de avaliação do equilÃbrio corporal em idosos. Rev Bras Fisioter 2011;15(6):460-6.
Morini SR. Caracterização do sistema músculo-esquelético em indivÃduos com mucopolissaridose tipo II: alguns aspectos cinéticos e consequências funcionais [Tese]. Campinas: Universidade Estadual de Campinas, 2007.
Viel EM. A marcha humana a corrida e o salto. 1ª ed. São Paulo: Manole; 2001.
Marcelino M, Marote LO, Patuleia MD MB. Abordagem anestésica das mucopolissacaridoses. Revista SPA 2012;21(3):19-22.
Volpon JB. Semiologia ortópedica. Medicina 1996;29:67-79.
Leistner-Segal S, Motta FMMC. Análise de mutações no gene Arisulfatase B em pacientes com Mucopolissacaridose tipo VI no Brasil: definição de uma possÃvel origem em Monte Santo/BA [Tese]. Porto Alegre: Universidade Federal Rio Grande do Sul. Curso de Medicina. Departamento de Ciências Médicas; 2011.
Pereira CS, Sacco ICN. Desigualdade estrutural discreta de membros inferiores é suficiente para causar alteração cinética na marcha de corredores? Acta Ortop Bras 2008;16(1):28-31.
Nieman, DC. ExercÃcio e saúde: teste e prescrição de exercÃcios. 6ª ed. São Paulo: Manole; 2010.
Bankoff AD, Zambai CL, Schimdt A, Ciol P, Barros DD. Estudo das alterações morfológicas do Sistema locomotor: postura corporal x obesidade. R da Educação FÃsica/UEM 2003;14(2):41-8.
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