Síndrome de Pallister-Killian
DOI:
https://doi.org/10.33233/fb.v13i2.527Abstract
A Síndrome de Pallister-Killian (SPK) é uma doença genética rara, que acarreta muitas alterações no desenvolvimento neuropsicomotor. O presente estudo teve como objetivo contribuir para o conhecimento e tratamento fisioterapêutico da SPK. Tratou-se de um estudo de caso de uma paciente de 15 anos, acompanhada na Clínica de Fisioterapia da Faculdade Anhanguera de Campinas. Foi realizada uma avaliação fisioterapêutica da paciente, e aplicado um questionário í mãe para colher informações sobre o período pré-natal, perinatal e pós-natal. Os resultados mostraram fácies característica, retardo mental, falta de linguagem, sensibilidade preservada, hipotonia generalizada, ausência de alguns reflexos, deformidades ósseas nos pés e marcha independente como função mais alta. Dentre as alterações encontradas, cabe destacar o retardo mental, que dificulta o processo de desenvolvimento e reabilitação.
Palavras-chave: doenças genéticas, pediatria, reabilitação, Fisioterapia.
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