Audiological findings in Rubinstein-Taybi syndrome: literature review

Authors

DOI:

https://doi.org/10.33233/fb.v24i1.5298

Keywords:

hearing, Rubinstein-Taybi Syndrome, auditory perception

Abstract

Aim: To verify the audiological findings in subjects with Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) through a systematic literature search. Methods: The descriptors “Rubinstein Taybi Syndrome” AND “Hearing” were used in the main databases. The survey was limited to publications carried out until June 2020, without language limitation. All studies that involved auditory assessments performed in subjects with RTS were included. Studies involving a population without RTS, letters to the editor and studies in which the original articles were not found were excluded from the analysis. Results: The research resulted in the selection of five articles that showed that there is no standardization in audiological tests due to the heterogeneity of the characteristics found in the RTS. Conductive hearing loss was widely reported, but it was not possible to verify whether there is an audiological profile in this population. Conclusion: Few studies have evaluated the hearing of patients with RTS. In addition, it is possible to observe that audiological tests are not yet standardized. It is recommended that further studies be carried out with larger samples in order to know the most common audiological alterations, so that appropriate therapeutic intervention is early indicated.

Author Biographies

Otilia Valéria Melchiors Angst, UFCSPA

Programa de Pós-Graduação em Patologia, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brasil

Rafael Fabiano Machado Rosa, UFCSPA

Programa de Pós-Graduação em Patologia, UFCSPA, Genética Clínica, Departamento de Clínica Médica da UFCSPA e Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA), Porto Alegre, RS, Brasil

Paulo Ricardo Gazzola Zen, UFCSPA

Programa de Pós-Graduação em Patologia, UFCSPA, Genética Clínica, Departamento de Clínica Médica da UFCSPA e Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA), Porto Alegre, RS, Brasil

Pricila Sleifer, UFRGS

Departamento de Saúde e Comunicação Humana, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brasil

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Published

2023-02-18