Osteogenese imperfeita – caracterí­sticas clí­nicas, moleculares e tratamento

Autores

  • Henrique Douglas Melo Coutinho URCA

DOI:

https://doi.org/10.33233/fb.v7i1.1892

Resumo

Osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio hereditário na formação óssea, que resulta principalmente em fragilidade óssea. Possui uma grande variabilidade fenotí­pica, que segue desde um leve aumento na incidência de fraturas a fraturas intrauterinas e morte no perí­odo perinatal. Mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2 que codiï¬ cam respectivamente as cadeias proα1(I) e proα2(I) do colágeno tipo I são responsáveis por mais de 90% dos casos de OI. Nesta artigo são revisadas as variantes clí­nicas e moleculares bem como as perspectivas de tratamento mais atuais utilizadas para OI. Foi realizada uma revisão na bibliograï¬ a especializada utilizando os bancos de dados internacionais Scielo, Lilacs, Highwire e Pubmed. A busca pela terapia gênica trás grandes perspectivas com relação í  cura para OI.

Palavras-chave: Osteogênese imperfeita, COL1A1, COL1A2, colágeno tipo I.

Biografia do Autor

Henrique Douglas Melo Coutinho, URCA

D.Sc.,  Docente, Universidade Regional do Cariri, URCA

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Publicado

2018-03-20

Edição

v. 7 n. 1 (2006): Fisioterapia Brasil v7n1

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